Title: PROTOTYPE COLUMN

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Ordne die verschiedenen Mutationsarten richtig zu:

Genmutationen

Genommutationen

Chromosomenmutationen

Inversion

Deletion Chromosomenabschnitt

Punktmutation

Aneuploidie

Translokation

Deletion Base

Substitution

Insertion Base

Insertion Chromosomenabschnitt

Raster-Mutation

Duplikation

Polyploidie

Q: Beschreibe die Unterschiede zwischen einer Genmutation und einer Genommutation.
A: Eine Genmutation betrifft die DNA-Sequenz eines einzelnen Gens, verändert also die Basenabfolge der DNA und kann dadurch die Funktion des Gens beeinflussen. Eine Genommutation hingegen ändert die Anzahl der Chromosomen im Erbgut, was durch Fehler bei der Zellteilung (Meiose) geschieht. Genommutationen können zu Polyploidie (Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes) oder Aneuploidie (zu viele oder zu wenige einzelne Chromosomen) führen.

Q: Erkläre, wie eine Punktmutation die Funktion eines Gens beeinflussen kann.
A: Eine Punktmutation ist eine Genmutation, bei der eine einzelne Base in der DNA-Sequenz verändert wird. Diese Veränderung kann die Funktion eines Gens beeinflussen, indem sie die Codierung für eine Aminosäure in einem Protein verändert, was zu einem nicht funktionierenden oder fehlerhaft funktionierenden Protein führen kann. Beispielsweise könnte eine Substitution einer Base dazu führen, dass eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird, was dessen Struktur und Funktion beeinträchtigt.

Genetische Krankheiten: Mukoviszidose, Trisomie 21 und Katzenschrei-Syndrom

Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine genetische Stoffwechselerkrankung. Sie entsteht durch Mutationen im CFTR-Gen, das für einen Chloridkanal in den Zellmembranen verantwortlich ist. Diese Mutationen führen dazu, dass die Chloridkanäle nicht richtig funktionieren, was die Sekrete in verschiedenen Organen zähflüssig macht. Die wichtigsten Symptome sind chronischer Husten, häufige Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme und Untergewicht. Betroffene leiden oft an Atemwegsinfektionen und haben eine verkürzte Lebenserwartung. Die Krankheit ist derzeit nicht heilbar, aber Behandlungen können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern.

Trisomie 21

Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreifach statt doppelt vorliegt. Dies führt zu einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen. Menschen mit Down-Syndrom haben oft typische körperliche Merkmale wie eine flache Gesichtskontur, schräge Augen und eine vergrößerte Zunge. Sie können auch Herzfehler, Hörprobleme und eine verminderte Muskelspannung haben. Die geistige Entwicklung ist verzögert, aber mit Förderung können viele Betroffene ein relativ selbstständiges Leben führen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.

Katzenschrei-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom, auch Cri-du-chat-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Die betroffenen Kinder haben oft ein charakteristisches katzenartiges Schreien, das durch eine Fehlbildung des Kehlkopfes entsteht. Weitere Symptome sind Wachstumsstörungen, Muskelschwäche, ein kleiner Kopf, tief sitzende Ohren und kognitive Behinderungen. Die Lebenserwartung kann normal sein, wenn keine schweren organischen Fehlbildungen vorliegen. Eine frühzeitige Förderung und Therapie können die Entwicklung der betroffenen Kinder positiv beeinflussen.

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Q: Welche genetische Ursache liegt der Mukoviszidose zugrunde?
- Eine Mutation des CFTR-Gens (correct)
- Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21
- Eine Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5

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Q: Welches Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht?
- Katzenschrei-Syndrom
- Trisomie 21 (correct)
- Mukoviszidose

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Q: Welche Symptome sind typisch für das Katzenschrei-Syndrom?
- Charakteristische Gesichtszüge und häufige Herzfehler
- Chronischer Husten und Atemnot
- Ein katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter und Mikrozephalie (correct)

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Q: Wie beeinflusst das Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen?
- Die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Mutter (correct)
- Die Wahrscheinlichkeit sinkt mit dem Alter der Mutter
- Das Alter der Mutter hat keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit

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Q: Welche der folgenden Krankheiten ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung?
- Mukoviszidose (correct)
- Katzenschrei-Syndrom
- Trisomie 21

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Q: Welche therapeutischen Ansätze können die Lebensqualität von Menschen mit Mukoviszidose verbessern?
- Ernährungsumstellung allein
- Vermeidung von körperlicher Aktivität
- Moderne Therapien (correct)

Wie realistisch sind Superheldinnen und Superhelden aus dem Labor?

Mutationen führen in der Realität nicht zu Superkräften, sondern oft zu Krankheiten oder neutralen Veränderungen. Dennoch zeigen diese Geschichten, wie faszinierend Wissenschaft sein kann. Heutzutage gibt es eine Vielzahl an Werkzeugen (z. B. die CRISPR/Cas-Methode), um am Genom herumzubasteln. In Zukunft wird es vielleicht möglich sein tierische DNA-Sequenzen in menschliche einzusetzen. Der DNA-Austausch zwischen Tieren wurde schon erfolgreich durchgeführt: DNA-Sequenzen von Quallen wurden in Affen und andere Tier-DNA eingesetzt und haben dafür gesorgt, dass die Tiere unter UV-Licht leuchten.

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Q: Welche Folgen könnten solche Geschichten für unser Verständnis von Wissenschaft haben?
A: Solche Geschichten könnten das öffentliche Interesse an Wissenschaft und Technologie erhöhen und mehr Menschen dazu inspirieren, wissenschaftliche Berufe zu ergreifen. Allerdings könnten sie auch unrealistische Erwartungen wecken und Missverständnisse über die tatsächlichen Fähigkeiten und Grenzen der Wissenschaft fördern.