Genetische Krankheiten: Mukoviszidose, Trisomie 21 und Katzenschrei-Syndrom
Mukoviszidose
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine genetische Stoffwechselerkrankung. Sie entsteht durch Mutationen im CFTR-Gen, das für einen Chloridkanal in den Zellmembranen verantwortlich ist. Diese Mutationen führen dazu, dass die Chloridkanäle nicht richtig funktionieren, was die Sekrete in verschiedenen Organen zähflüssig macht. Die wichtigsten Symptome sind chronischer Husten, häufige Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme und Untergewicht. Betroffene leiden oft an Atemwegsinfektionen und haben eine verkürzte Lebenserwartung. Die Krankheit ist derzeit nicht heilbar, aber Behandlungen können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern.
Trisomie 21
Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreifach statt doppelt vorliegt. Dies führt zu einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen. Menschen mit Down-Syndrom haben oft typische körperliche Merkmale wie eine flache Gesichtskontur, schräge Augen und eine vergrößerte Zunge. Sie können auch Herzfehler, Hörprobleme und eine verminderte Muskelspannung haben. Die geistige Entwicklung ist verzögert, aber mit Förderung können viele Betroffene ein relativ selbstständiges Leben führen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.
Katzenschrei-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom, auch Cri-du-chat-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Die betroffenen Kinder haben oft ein charakteristisches katzenartiges Schreien, das durch eine Fehlbildung des Kehlkopfes entsteht. Weitere Symptome sind Wachstumsstörungen, Muskelschwäche, ein kleiner Kopf, tief sitzende Ohren und kognitive Behinderungen. Die Lebenserwartung kann normal sein, wenn keine schweren organischen Fehlbildungen vorliegen. Eine frühzeitige Förderung und Therapie können die Entwicklung der betroffenen Kinder positiv beeinflussen.