Superheld:innen wie Spider-Man oder Hulk erlangen durch Strahlung oder mutierte Gene außergewöhnliche Kräfte. Doch wie realistisch ist das? Kann eine Mutation tatsächlich so etwas bewirken?
Arbeitsauftrag: Diskutiert in Partnerarbeit, welche Fähigkeiten durch Mutationen entstehen könnten. Überlegt dabei: Was erscheint euch möglich, was eher nicht?
Mutationen sind Veränderungen im Erbgut, die die Struktur oder Anzahl von Genen oder Chromosomen betreffen können. Sie sind eine wichtige Grundlage der Evolution, können aber auch Krankheiten verursachen. Mutationen können spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse wie Strahlung, Chemikalien oder Viren ausgelöst werden. Hier sind die drei Haupttypen von Mutationen:
1. Genmutation
Eine Genmutation betrifft die DNA-Sequenz eines einzelnen Gens. Diese Mutationen verändern die Basenabfolge der DNA und können dadurch die Funktion des Gens beeinflussen.
Arten von Genmutationen:
Punktmutation: Veränderung einer einzelnen Base
Raster-Mutation: Verschiebung der Basensequenz durch Deletion oder Insertion
2. Genommutation
Bei einer Genommutation ändert sich die Anzahl der Chromosomen im Erbgut. Dies geschieht durch Fehler bei der Zellteilung (Meiose).
Hauptformen:
3. Chromosomenmutation
Eine Chromosomenmutation betrifft die Struktur eines oder mehrerer Chromosomen. Hierbei werden Teile eines Chromosoms verändert, gelöscht oder umgebaut.
Arten von Chromosomenmutationen:
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Ursache ist eine Mutation im CFTR-Gen auf Chromosom 7, die zu einer Fehlfunktion von Chloridkanälen führt. Dadurch werden die Sekrete verschiedener Drüsen zähflüssig, was zu Funktionsstörungen in Organen wie Lunge, Bauchspeicheldrüse und Leber führt. Erste Symptome wie chronischer Husten und Verdauungsprobleme treten meist schon im Kindesalter auf. Die Lebenserwartung der Betroffenen beträgt etwa 67 Jahre.
Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht. Diese Verdreifachung entsteht meist durch eine Fehlsegregation während der Zellteilung. Typische Merkmale sind geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge sowie Herzfehler. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Eine pränatale Diagnose ist durch Chromosomenanalyse möglich. Menschen mit Down-Syndrom haben oft eine reduzierte Lebenserwartung, können aber bei guter medizinischer Versorgung ein langes und erfülltes Leben führen.
Das Katzenschrei-Syndrom, auch Cri-du-chat-Syndrom genannt, entsteht durch den Verlust (Deletion) eines Stücks am kurzen Arm von Chromosom 5. Diese strukturelle Chromosomenaberration führt zu katzenähnlichen Schreien bei Kindern, Wachstumsstörungen, Muskelhypotonie und kognitiven Behinderungen. Weitere Merkmale sind ein kleiner Kopf, tiefsitzende Ohren und häufige Infektionen. Die Lebenserwartung ist bei guter medizinischer Betreuung nicht wesentlich verkürzt. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Chromosomenanalyse möglich.
Diese Informationen sollen Schülern der Mittelstufe helfen, ein grundlegendes Verständnis für genetische Krankheiten und deren Auswirkungen zu entwickeln.
Mutationen führen in der Realität nicht zu Superkräften, sondern oft zu Krankheiten oder neutralen Veränderungen. Dennoch zeigen diese Geschichten, wie faszinierend Wissenschaft sein kann. Heutzutage gibt es eine Vielzahl an Werkzeugen (z. B. die CRISPR/Cas-Methode), um am Genom herumzubasteln. In Zukunft wird es vielleicht möglich sein tierische DNA-Sequenzen in menschliche einzusetzen. Der DNA-Austausch zwischen Tieren wurde schon erfolgreich durchgeführt: DNA-Sequenzen von Quallen wurden in Affen und andere Tier-DNA eingesetzt und haben dafür gesorgt, dass die Tiere unter UV-Licht leuchten.
Qualle unter UV-Licht (Quelle: https://tinyurl.com/4a3nay7j)